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2-甲基丁酰甘氨酸尿症

2-甲基丁酰甘氨酸尿症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于2-甲基丁酰辅酶A变位酶缺乏导致2-甲基丁酸及其代谢产物累积而引起的。 2-甲基丁酰甘氨酸尿症是由于2-甲基丁酰辅酶A变位酶基因突变导致该酶活性降低

2024-11-02 10:23

氨基酸什么病人可以用

氨基酸对于氨基酸缺乏、营养不良、低蛋白血症等病人以及需要补充氨基酸的患者是有一定好处的，但具体用药需遵医嘱。如果需要使用复方氨基酸、甘氨酸、丙氨酸、谷氨酰胺或精氨酸，建议咨询医生以确保安全和有效使用。

2024-11-02 09:20

胸腔积液肺水肿吃甘氨酸茶碱片有用吗

胸腔积液肺水肿患者可以在医生指导下服用甘氨酸茶碱片进行治疗。 甘氨酸茶碱片能够起到利尿的作用，有助于减轻心脏负荷，促进液体循环，进而达到消除胸腔积液的目的。此外，该药物还具有松弛支气管平滑肌的功效，有

2024-11-01 09:38

非酮症性高甘氨酸血症

非酮症性高甘氨酸血症是一种罕见的氨基酸代谢障碍疾病，由于体内甘氨酸代谢异常导致血液中甘氨酸水平升高。 非酮症性高甘氨酸血症是由于特定基因突变影响了甘氨酸代谢途径中的酶活性，导致甘氨酸积累。遗传方式多为

2024-10-29 14:18

氨基酸补充剂

氨基酸补充剂可以通过使用复方氨基酸注射液、甘氨酸、丙氨酸、谷氨酰胺或精氨酸等药物来补充，但是补充氨基酸的治疗需要在医生的指导下进行。如果需要长期使用氨基酸补充剂，建议咨询医生以评估其安全性及适宜性。

2024-10-25 14:13

丙酸血症怀孕可以检查出来吗

丙酸血症可以在怀孕时通过血液生化检测、新生儿筛查或基因检测来诊断。 丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶基因突变导致的有机酸代谢障碍性疾病，主要影响脂肪酸合成及支链氨基酸代谢。母体血液中的甲基丙二酸和丙酸水

2024-10-25 10:23

痉挛性高甘氨血症严重吗

痉挛性高甘氨血症是一种严重的遗传代谢疾病，因为其对中枢神经系统的损害具有不可逆性，所以需要紧急处理。 痉挛性高甘氨血症是因为肝脏中的芳基硫酸酯酶A基因突变，导致该酶活性降低或缺失，使得甘氨酸不能转化为

2024-10-24 16:38

足底血甘氨酸偏低

足底血甘氨酸偏低可能会影响骨骼发育，建议及时就医并进行进一步的血液检查以确认诊断。 足底血甘氨酸检查用于评估婴儿体内氨基酸代谢情况，其偏低可能影响骨骼发育。足底血甘氨酸偏低可能表明体内蛋白质代谢异常，

2024-10-22 15:30

老人腿萎缩怎么办

老人腿萎缩可以考虑功能性锻炼、平衡训练、营养支持治疗、肌肉强化剂、神经生长因子治疗等方法来改善症状。如果症状持续或加重，应及时就医以评估是否需要物理治疗或进一步的医疗干预。 1.功能性锻炼 功能性锻炼

2024-10-22 08:53

破伤风发病症状

破伤风发病时，会出现肌肉僵硬、咬肌紧张、阵发性痉挛、呼吸困难、尿潴留等症状，需紧急就医。 1.肌肉僵硬 当破伤风梭状芽孢杆菌通过皮肤伤口侵入人体时，在无氧环境下繁殖并产生毒素。这种毒素作用于神经-肌肉

2024-10-19 08:34

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