酮苯丙氨酸钙哪些疾病适用
酮苯丙氨酸钙适用于苯丙酮尿症的治疗和预防。
酮苯丙氨酸钙通过阻断苯丙氨酸羟化酶的活性来降低苯丙氨酸的代谢。苯丙氨酸是合成神经递质的重要前体，在缺乏苯丙氨酸羟化酶时会导致其积累并转化为不溶性代谢产物，从而引起神经系统损伤。苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、皮肤毛发颜色浅淡以及特殊鼠尿臭味等典型症状。这是由于酪氨酸生物合成受阻导致的中枢神经发育异常和脑内神经递质代谢障碍所致。
确诊通常需进行血氨基酸分析、DNA检测或羊水穿刺等遗传学检测。这些测试可直接测量血液中的苯丙氨酸水平或鉴定与该疾病相关的基因突变。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。新生儿筛查阳性者应在出生后立即开始低苯丙氨酸饮食，并定期监测血液中苯丙氨酸浓度以调整配方奶或特殊食品中的含量。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物如肉类和乳制品，以免加重病情。同时，定期复查和评估患者的生长发育情况也是必要的。
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