SMN1基因外显子7纯合缺失

你好，孩子检查是急性支气管肺炎，脊髓性肌萎缩，巨细胞病毒感染。基因监测SMN1基因外显子7纯合缺失，像这种遗传病是不可能预防的，因为是基因遗传病，而且是隐性遗传，第二胎有四分之一的概率是这样子。目前情况，建议积极抗病毒和输液消炎治疗。输营养神经药等综合治疗。

董树林 主治医师

2010-03-23 14:59

怀孕查血smn1基因7.8外显子杂合缺失问题大吗

怀孕查血SMN1基因7.8外显子杂合缺失，这个问题比较大属于染色体的病变。可能存在脊髓性肌萎缩症的可能性，杂合缺失说明孕妇本人为基因携带者。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性疾病，主要由SMN1基因突变引起，最常见的变异类型则是SMN1基因7.8外显子缺失。脊髓性肌萎缩症存在一定的遗传概率，主要以脊髓前角运动神经元退化变性为特征。主要表现为肌肉萎缩，肌张力低，运动发育障碍，无法抬头、无法独坐和行走，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。丈夫携带孩子也有四分之一的概率患上疾病，建议孕妇与丈夫一起进行基因检测。建议在医生的指导下，针对不同的情况进行治疗，以免怀孕月份越大对身体造成危害。

李立杰 副主任医师

2022-10-25 09:45

抗原检测试剂盒乳胶法

抗原检测试剂盒是指新型冠状病毒抗原检测试剂盒，新型冠状病毒抗原检测试剂盒乳胶法，应严格按照说明书正确操作，具体内容如下。进行新型冠状病毒抗原检测试剂盒时，首先将棉签头的整个棉签端轻轻插入一侧鼻孔，用棉签在鼻孔内壁做圆周运动摩擦5次，另一侧鼻孔同样重复操作。采集完样品后，打开样品抽取管的盖子，将拭子头放入取样器中，旋转搅拌30秒左右，挤压拭子头至少5次，然后盖上滴管头盖，将试剂卡取出后放在水平台上，然后垂直按压管壁，挤出2滴-3滴样品处理液到试剂卡上，等待15分钟-20分钟可以读取结果。如果检测结果C区和T区都有红色条线，检测结果为阳性，出现这种情况，说明体内存在新型冠状病毒，建议患者自行居家隔离，做好个人防护工作。

徐洁 副主任医师

2022-12-14 19:13