本软件与适用的测序试剂盒配套使用，通过对四个基因（GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA）特定片段有效DNA序列数据进行计算，获得与之对应的参考序列比对结果，得出与遗传性耳聋关联性20个突变位点（35deIG、176_191deI16、235deIC、299_300deIAT、538C>T、547G>A、281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G、1095T>C、1494C>T、1555A>G)基因分型结果。

该产品用于检测人全血基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点，包括GJB2基因的35、176、235、299位点，GJB3基因的538位点，SLC26A4基因的2168、IVS 7-2位点，线粒体 12S rRNA基因的1494、1555位点。

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该产品用于定性检测人血细胞内基因组中的3个遗传性耳聋基因中的 4个突变位点，分别为：线粒体12s rRNA基因1555位点碱基“A”突变为“G”，1494位点碱基“C”;突变为“T”，SLC26A4基因IVS7-2位点碱基“A”;突变为“G”和GJB2基因235位点碱基“C”缺失。

供体外测定血清中α-L-岩藻糖苷酶(AFU)活性,用作遗传性岩藻糖苷酶缺乏症的诊断。